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    千淘万漉虽辛苦,真钱下注网:吹尽狂沙始到金——唐氏综合征患者的成功之路
    发布日期:2018-07-05 08:49:15

    【素材导读】    
        同学们,你们听过唐氏综合征吗?作为最常见的遗传性智力缺陷疾病,其患病率达1/1000。虽然患这种病的儿童,他们的智力发育会受到严重影响,但是很多唐氏综合征的患儿却能够克服自身的缺陷,成为某一领域的杰出人物。今天就让我们来了解一下这些了不起的人物吧!
     
    【素材链接】
    唐氏综合征知多少
        唐氏综合征即21三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。患儿中的60%会夭折流产,还有40%虽然幸运地活了下来,但明显带有智力落后、特殊面容、生长发育障碍等症状。唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有关,高龄、卵子老化是造成唐氏综合征的高危因素。
    发现病因

        1866年,John Langdon Down(约翰·朗顿·唐)博士,第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行了完整的描述,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。在1959年,他证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。
     
    临床表现

        1.患儿具有明显的特殊面容体征,五官方面主要体现在:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖且常伸出口外,流涎多,出牙延迟且常错位。头部前囟闭合晚,头发细软而较少。身材方面主要体现在:身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足。
        2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商在25—50之间,动作发育和身体发育都延迟。
        3.患儿常伴有先天性心脏病和其他类型的畸形疾病,因免疫功能低下,易患各种感染病,白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
     
    检查时间

        唐氏综合征,是世界上最早被确定的染色体疾病,联合国设立世界唐氏综合征日,就是为了提高公众对唐氏综合征的认识,关爱唐氏综合征患者。一般来说,20—24岁之间的孕妇发病率仅1/1490,35岁以上孕妇发病率为1/106,49岁以上孕妇发病率高达1/11。在孕检中,唐氏综合征筛查是一项非常重要的检查,这种检查通常分为两期。早期为怀孕14—16周之间进行,包括彩超测NT(胎儿颈项透明层)和抽血联合检测,检出率达85%;中期为16—20周之间,一般为抽血检查,检出率达70%。不少检查不合格的准妈妈,在上网查询后觉得结果不合格不一定会有影响,出于不想担惊受怕的心理,她们放弃了定期检查,错过了查出唐氏综合征患儿的时机。
     
    【素材呈现】
    疾病无法打倒 有毅力的人
        看似不漂亮、不聪明的唐氏综合征患者,他们却有着非同寻常的天赋和毅力。
    音乐指挥家

        舟舟,原名胡一舟,生于1978年4月1日,出生在中国的武汉,出生那一天正是愚人节。他是一个唐氏综合征患者。舟舟从小就特别喜欢指挥,当音乐响起时,舟舟就会拿起指挥棒,挥动短短的手臂,像真正的指挥家一样,直到曲终。作为一名唐氏综合征患者,他的智商只相当于几岁儿童,但却在指挥上展现出了极高的天赋,无师自通地指挥出了《卡门》。如今的舟舟已年过四十,仍然在为他的音乐理想而奋斗。有许多唐氏综合征患者通过努力,取得了和正常人一样的成就。从智力低下到“指挥舞者”,从生活不能自理到可以与人进行基本的交流,舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐地长大,作为“名人”的舟舟仍不懂得名利为何物,只陶醉在音乐的世界里。虽然身患重病,却生活在幸福之中。
    可爱网红

        罗茜,美国小网红。因为出生时被检测出患有唐氏综合征,她被亲生父母抛弃了。在孤儿院待了4年,其他孩子陆续被收养,只有她没人愿意要。直到2016年,一对美国夫妇收养了她。Angela是4个孩子的妈妈,但她仍然决定接纳罗茜,当她将罗茜的照片发上网后,得到了许多网友的鼓励。如今,罗茜的每一张照片、每一段影片都能引发关注,她从没人要的孩子摇身一变成为充满正能量的网红。
     
    举重高手

        斯托克洛萨是一名唐氏综合征患者,他的父亲并不觉得他和其他孩子有什么不同。12岁开始,斯托克洛萨就与哥哥们一起玩举重,并展现出了极高的运动天赋。在父亲的教导下,斯托克洛萨苦练基本功。1999年,他夺得了特殊奥林匹克运动会举重金牌,如今他能与身体正常的举重选手一较高下。人们本能地畏惧唐氏综合征,远离唐氏综合征患者,实际上他们也能活得很好。

    乒乓球小将

        22岁的魏维与15岁的王莹都是唐氏综合征患者,从出生开始智力就有障碍。然而,她们的家人并没有放弃她们,在教练、老师的帮助下,两人苦练乒乓球技多年。2015年,魏维在世界特殊奥林匹克运动会上夺得男女混双金牌、女子单打银牌、女子双打银牌的好成绩,向全世界证明了自己的实力。
    餐厅老板
        2017年1月,一家名为“芹菜餐厅”的速食外卖店在阿根廷首都布宜诺斯艾利斯开业。芹菜餐厅很特殊,因为从店长到店员都是唐氏综合征患者。身为弱势群体的他们,选择一起合作开餐厅,既可以养活自己,也可以互相照顾。如今芹菜餐厅生意红火、口碑良好,规模逐渐扩大,可以招聘更多唐氏综合征患者。
    助人义工
        杭州杨绫子学校有一群患有唐氏综合征的学生,他们的就业难度远超普通人。为了让他们不受歧视,增加就业机会,学校拍摄了一段视频。这些患有唐氏综合征的学生来到一间盲人院当义工,陪盲人散步、为盲人洗头化妆、开联欢会等。盲人并不知道他们的真实身份,只觉得他们比平时的义工更加亲切、热情。没有了“以貌取人”观念的影响,唐氏综合征患者向人们证明了自己的能力,他们并不比普通人差,甚至拥有更多的诚心与热忱。
    【素材解读】
        从餐馆的服务人员、义工到运动健将,在不同的行业中,唐氏综合征患者都能实现自己的价值,让自己发光发热。由此我们也可以得出一个结论:即便是身体残疾,但是,只要经过自身的努力,就能克服一切困难,甚至成为某一行业的佼佼者。因此,身体残疾不能成为我们停滞不前的借口,我们应让困难与挫折成为我们的试金石,当所有狂风骤雨过去之后,我们仍然屹立于世而不曾摔倒,要用坚强的意志来打造我们的成功人生,使其熠熠生辉。

     

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